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皮膚病診療 2022年3月号
特集 遺伝性疾患と遺伝カウンセリング
【Editor's eye】久保 亮治
【特別企画】遺伝学的検査の実施機関
【総説 1】遺伝性疾患と遺伝カウンセリング／国定 充
【総説 2】色素性乾皮症の現況／中野 英司
【臨床例】
・Hermansky-Pudlak症候群患者における遺伝カウンセリング
／鈴木 民夫
・Cowden症候群/PTEN過誤腫症候群
／塩野谷愛香，肥田 時征，水上 都，菅原 太郎，長谷川 匡，
菅野 康吉，宇原 久
・NCSTN遺伝子変異を同定した家族性化膿性汗腺炎/
familial acne inversaの姉妹例
／小野 紀子，田中 諒，中林 一彦，秦 健一郎，鈴木 寿人，
小崎健次郎，天谷 雅行，久保 亮治
・毛髪の伸長不良と特徴的な顔貌，手指所見から
tricho-rhino-phalangeal syndromeと診断した例
／土屋茉里絵，松本 幸男，新関 寛徳，関 敦仁，下村 裕，吉田 和恵
・50歳代で病名が判明したX連鎖性劣性魚鱗癬の
遺伝カウンセリング
／川上 洋，堺 則康，原田 和俊
・Conradi-Hünermann-Happle症候群
／守田 佑香，武市 拓也，畠山 未来，青山 裕美，秋山 真志
・母子間で皮疹の分布範囲が大きく異なったGoltz症候群
／田原 海，小野 紀子，青木 里美，天谷 雅行，久保 亮治
・女児色素失調症の体細胞モザイク
／柴田 慶子，国定 充，錦織千佳子，久保 亮治，宮井 俊輔，
倉橋 浩樹，河盛 重紀
・提供卵子による出生児に発症した
筋ジストロフィー合併型単純型表皮水疱症
／竹�� 大輝，竹原 彩，近藤 朱音，久保 亮治，石河 晃， 濱田 利久
・18番染色体長腕の片親性ダイソミーによりSERPINB7 c.796C＞T
多型がホモ接合性となって発症した長島型掌蹠角化症
／早川道太郎，田原 海，小野 紀子，青木 里美，中林 一彦，久保 亮治
・偽優性遺伝した長島型掌蹠角化症
／宮内 俊成，乃村 俊史
【Editorial】第6波とBCP／浅井 俊弥
【学会ハイライト】
第85回日本皮膚科学会東京支部学術大会を終えて／佐伯 秀久
【私の歩んだ道】ふらふら皮膚科医の軌跡／清島 真理子
【リレーエッセイ 私のワークライフバランス】
皮膚科の中で皮膚外科・皮膚腫瘍診療を楽しむために／種村 篤
【皮心伝心】研究開始からいままで／清水 晶
【私の視点】爪甲鉤彎症は爪が伸びるのが遅い？／原田 和俊
書籍は1梱包（上限目安10冊または4セット）につき748円。『皮膚病診療』は1冊につき168円（年間購読は送料無料）。キャンペーン商品は除く。
